Щорічно, 17 квітня за ініціативою Всесвітньої організації охорони здоров’я та Всесвітньої федерації гемофілії відзначається Всесвітній день гемофілії.
Гемофілія — це орфанне генетичне захворювання, при якому порушується нормальне зсідання крові (коагуляція), оскільки в ній циркулює недостатньо згортаючих білків. Найчастіше хвороба розвивається внаслідок мутації одного з генів. Таким чином, у хворих на гемофілію навіть незначна травма із кровотечею здатна призвести до втрати великого об’єму крові.
Зазвичай на гемофілію хворіють чоловіки. Жінки виступають як носії дефектного гена.
В переважній частині європейських країн частота гемофілії складає 13-18 випадків на 100 тис. чоловічого населення, або, за даними Всесвітньої Федерації Гемофілії, 1:10000 новонароджених хлопчиків.
Перші згадки про захворювання у чоловіків, які супроводжуються кровотечами, знайдені в талмудичних записах ІІ ст. Проте, пролити світло на таємницю причин захворювання вдалося лише в 1803 році американському досліднику Джону Отто. Він, спостерігаючи за родинами, окремі члени яких страждали на раптові кровотечі, припустив, що ця хвороба має спадковий характер.
На початку 1960 років медики отримали перший концентрат для лікування хворих на гемофілію. Ним став кріопреципітат – осад зі свіжозамороженої плазми, попередньо розмороженої та центрифугованої. З цього часу хворі на гемофілію отримали доступ до реальної допомоги при гемофілії.
Це захворювання проявляється в ранньому віці кровотечами, котрі виникають спонтанно, або після травм. У маленьких дітей перші прояви хвороби можуть спостерігатись у віці, коли дитина починає перевертатись, повзати, ходити, а значить – підвищується небезпека травмування.
Як і багато інших захворювань, виявити її може лікар первинної ланки. Адже це лікар, до якого потрібно звертатися у першу чергу при будь-яких змінах чи погіршенні здоров’я.
Пацієнти з гемофілією найчастіше скаржаться на значні кровотечі різного походження та синці з ущільненнями всередині. Сімейний лікар, терапевт чи педіатр повинен зібрати інформацію про те, на що хворіли в родині пацієнта і чи були кровотечі. Відтак — може зробити загальний клінічний аналіз крові та дати направлення на коагулограму.
Якщо в аналізах лікар побачить порушення, він має направити пацієнта до гематолога. Гематолог проконсультує пацієнта та випише направлення на спеціальні дослідження гемостазу. Ці дослідження допоможуть установити діагноз та різновид гемофілії. Від цього залежатиме лікування пацієнта.
Лікуючим лікарем для пацієнта з гемофілією є гематолог. Він супроводжує пацієнта та коригує терапію. Однак лікар первинки залишається важливим для пацієнта з гемофілією. Зокрема, він має зважати передусім на органи та системи, які найчастіше уражаються.
У 80% у пацієнта з гемофілією страждають суглоби. Тож, за потреби сімейний лікар направляє пацієнта до профільних спеціалістів. Наприклад, дає направлення до ортопеда, щоб перевірити суглоби.
Сучасні методи профілактики гемофілії досить ефективні. А пацієнти з цим захворюванням можуть отримати безоплатно повноцінний медичний супровід на всіх етапах життя за Програмою медичних гарантій.
Що потрібно пам’ятати хворому на гемофілію, щоб уникнути ускладнень захворювання та покращити якість життя:
- В разі, якщо виникла кровотеча, не варто затягувати зі зверненням до лікаря. Зупинка кровотечі та процес реабілітації пройдуть швидше та ефективніше в разі, якщо допомога буде швидкою.
- Заняття спортом та щоденна фізична активність допоможуть зміцнити м’язи та суглоби. Усі свої дії варто узгоджувати з лікуючим лікарем.
- Не варто займатись самолікуванням. Будь-які препарати необхідно приймати лише після консультації з лікуючим лікарем, адже підвищена кровоточивість може бути побічною дією лікування, що, в свою чергу, може спровокувати погіршення стану хворого на гемофілію.
- В разі, якщо є потреба в лікуванні при виникненні будь-якого супутнього захворювання, варто розглянути варіант прийому таблетованих препаратів на противагу ін’єкціям (звичайно, якщо це можливо).
- Не слід відкладати візит до стоматолога. Здоров’я зубів має важливе значення для хворих на гемофілію, оскільки видалення зуба може спровокувати кровотечу.
- Варто оволодіти навичками зупинки кровотечі – як самодопомоги так і взаємодопомоги.
- На зап’ястку (на браслеті) чи на грудях (на ланцюжку) варто носити пластину з інформацією про хворобу. Це допоможе в разі виникнення нещасного випадку, швидко зорієнтуватись та вірно надати медичну допомогу при гемофілії.
