Всесвітній день синдрому Тернера відзначається 28 серпня з метою підвищення обізнаності та привернення уваги населення до цього рідкісного захворювання, що зустрічається у жінок в одному випадку з кожних 2 500.
Це генетичне захворювання, яке виникає у жінок з аномальною Х-хромосомою (статевою хромосомою) або з відсутністю Х-хромосоми. Синдром Тернера характеризується нижчим зростом, ніж середній, порушенням функції яєчників і безпліддям.
Достеменно не встановлено, що саме є причиною даного генетичного захворювання. Як правило, синдром Тернера не передається у спадок, хоча випадки все ж можливі.
Спадковий генетичний стан означає, що один з батьків передав мутований або змінений ген. При синдромі Тернера зміна хромосоми відбувається випадковим чином до народження.
До способів впливу на гени можна віднести проблеми з яйцеклітиною матері або спермою тата, що викликає відсутність Х-хромосоми в кожній клітині тіла.
Симптоми захворювання іноді є настільки слабкими, що його не діагностують, поки жінка не стане підлітком або молодою дорослою людиною.
Певні прояви захворювання можуть виникати як в дитинстві, так і в дорослому віці.
При цьому багато з цих симптомів можуть бути нечіткими, і їх не завжди легко відразу пов’язати з синдромом Тернера. Тому поява нетипових ознак зі сторони розвитку дитини потребує консультації з лікарем педіатром.
В дитинстві симптоми захворювання включатимуть:
-невеликий зріст;
-вузькі нігті на руках і ногах;
-сколіоз, коли хребет викривляється вбік;
-набряки рук і ніг;
-широка грудна клітка;
-додаткові складки на шиї;
-аномалії серця;
-труднощі з годуванням.
У міру зростання дитини ознаки синдрому Тернера стають більш очевидними. Наприклад, на рівні однолітків дитина виглядає значно меншою за зростом та вагою.
Також виникають труднощі у навчанні, часті випадки вушних інфекцій, порушення слуху. На розвиток статевих ознак впливає і недорозвиненість яєчників, що пов’язано з даним синдромом. Тому синдром Тернера іноді називають синдромом вродженої гіпоплазії яєчників.
Також попри нормальний інтелект можливі проблеми з зорово-моторними та зорово-просторовими навичками.
Синдром Тернера зазвичай діагностується під час дитинства або підліткового віку на основі фізичних ознак та аналізу хромосом (каріотипування).
Лікування синдрому спрямоване на усунення або пом’якшення симптомів, це і гормональна терапія для стимуляції росту і розвитку вторинних статевих ознак, хірургічне втручання – при наявності вроджених вад серця та інших органів, фізична терапія – для поліпшення координації рухів і зміцнення м’язів, психологічна підтримка – важлива для самооцінки і адаптації до життя з особливими потребами.
Основним профілактичним заходом є обстеження подружньої пари генетичним спеціалістом при плануванні вагітності. Така консультація допомагає розрахувати ризик народження дитини з генетичними та хромосомними аномаліями. Також важливо уникати впливу на організм жінки небажаних факторів при плануванні та під час вагітності.
Важливо відзначити, що люди з синдромом Тернера потребують підтримки та розуміння. Заходи, які проводяться у Всесвітній день обізнаності про синдром Тернера, спрямовані на інформування громадськості про це захворювання, а також на підтримку людей з синдромом Тернера та їх сімей.
